Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 03

zm 108, Nr. 3, 1.2.2018, (163) Diagnostik unterstreicht. Klinisch erfolgt die Diagnose nach Evans [Evans et al., 1993] bei Vorliegen von zwei Hauptkriterien oder einem Hauptkriterium und zwei Neben- kriterien. Die klinische Diagnose wird durch eine molekulare Analyse gesichert. Literatur: 1. Evans DG, Ladusans EJ, Rimmer S, Burnell LD, Thakker N, Farndon PA: Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. J Med Genet. 1993 Jun; 30(6):460–4 2. Lo Muzio L, Nocini P, Bucci P, Pannone G, Consolo U, Procaccini M: Early diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Am Dent Assoc. 1999 May; 130(5):669–74.) Kriterien für ein Gorlin-Goltz-Syndrom Es müssen zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium in Kombination mit zwei Nebenkriterien vorliegen: Hauptkriterien: · Mehr als zwei Basalzellkarzinome oder ein Basalzellkarzinom vor dem 30. Lebensjahr · Keratozysten · Palmare oder Plantare Grübchen (>3) · Verkalkung der Falx cerebri · Positive Familienanamnese Nebenkriterien: · Skelettanomalien (gespaltene, verschmol- zene oder fehlende Rippen; gespaltene oder verschmolzene Wirbelkörper) · Makrozephalie · Kardial- oder Ovariafibrome · Medullablastom · Kongenitale Fehlbildung: Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte; Polydaktylie; Katarakt; Iriskolobom, Hypertelorismus) Tabelle 1 Fallbeschreibung: Eine fünfjährige Patientin wird mit ihren Eltern vorstellig. Die Eltern sind besorgt, da bei dem kleinen Mädchen kürzlich zwei Milchschneidezähne im Unterkiefer verloren gegangen seien und generell das Zahnfleisch sehr schnell blute. Zwar hätten sie von einer befreundeten ZFA die Informa- tion bekommen, dass Milchzähne mit etwa fünf bis sechs Jahren ausfallen, dennoch wünschten sie eine Abklärung. Bei der Inspektion der Mundhöhle zeigt sich eine generalisierte Parodontitis mit bereits exponierten Furkationen der Milchmolaren. Die Diagnose lautet zunächst schwere, ge- neralisierte Parodontitis. Aufgrund des ungewöhnlichen Befunds wird der Verdacht auf einen möglichen Zusammen- hang mit einer systemischen Erkrankung ge- äußert. Die Eltern erzählen, dass ihnen bei ihrer Tochter neben dem angeborenen Knick- fuß die Hypermobilität von Ellenbogen und Handgelenken aufgefallen sei. Die Patientin wird daraufhin in der Orthopädie vorgestellt. Diagnose: Parodontitis als Manifestation einer systemi- schen Erkrankung: Ehlers-Danlos-Syndrom Therapie: Die Patientin wird engmaschig zahnärztlich betreut, wobei die Prognose für einen Zahn- erhalt sowohl im Milch- wie später im blei- benden Gebiss fraglich ist. Schlussfolgerung: Aktuell wurde eine neue Klassifikation des Ehlers-Danlos-Syndroms vorgestellt, wonach nun eine Unterteilung in 13 Subtypen er- folgt [Malfait F et al.]. Grundsätzlich können beim Ehlers-Danlos-Syndrom weite Teile der Mundhöhle betroffen sein. Dünne Schleim- häute und Veränderungen in der Gefäß- struktur können zu Blutungen führen zu. Pa- tienten mit Ehlers-Danlos zeigen vermehrt eine schlechte Wundheilung. Schwere paro- dontale Erkrankungen können bereits im Milchgebiss auftreten [Reinstein E et al.]. Häufig werden insuffiziente Wirkungen von zahnärztlichen Infiltrations- oder Leitungs- anästhesien beschrieben, was zahnärztlich- chirurgische Maßnahmen weiter erschwert. Literatur: 1. Malfait F et al.: The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar; 175(1):8–26. 2. Reinstein E et al.: Ehlers-Danlos syndrome type VIII is clinically heterogeneous disorder associated primarily with periodontal disease, and variable con- nective tissue features. European Journal of Human Genetics, 2013, 21. Jg., Nr. 2, S. 233. Fall 3: Ehlers-Danlos-Syndrom Abbildung: Parodontitis als Manifestation einer systemischen Erkrankung bei einer fünfjährigen Patientin mit Ehlers-Danlos-Syndrom nach Evans [Evans et al., 1993] 43