Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 14

zm 108, Nr. 14, 16.7.2018, (1678) Ton- und Steinfiguren oder Gemälde weisen seit dem 16. Jahrhundert auf das Down- Syndrom hin. Beschrieben wurde es jedoch erst im 19. Jahrhundert durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828–1896). Ihm war allerdings die Ursache der Verände- rungen, die er bei Kindern beobachtet hatte, noch unbekannt. Erst 1959 entdeckten fran- zösische Wissenschaftler, dass die Körper- zellen von Menschen mit Down-Syndrom 47 statt der üblichen 46 Chromosomen ent- halten. Weitere Untersuchungen ergaben, dass das Chromosom 21 bei den Betroffenen dreimal vorhanden ist. Früher wurden Menschen mit Down-Syn- drom als „mongoloid“ bezeichnet, weil man meinte, dass die Kinder wie Menschen in der Mongolei aussehen. Heute wird der Begriff als stigmatisierend empfunden und nicht mehr verwendet. Häufigkeit Die Trisomie 21 ist das häufigste durch eine falsche Chromosomenzahl bedingte und mit Behinderungen einhergehende Syndrom. Auf durchschnittlich etwa 650 bis 700 Geburten kommt ein Kind mit Down- Syndrom, man geht in Deutschland Schät- zungen zufolge von 30.000 bis 50.000 Betroffenen aus. Die Trisomie 21 ist dabei in allen ethnischen Gruppen und in allen Bevölkerungsschichten zu finden. Die Wahr- scheinlichkeit, dass sich ein Kind mit der chromosomalen Anomalie entwickelt, steigt mit dem Schwangerschaftsalter der Mutter. Etwa ab dem 35. Lebensjahr nimmt das Risi- ko kontinuierlich zu: Bei 35- bis 40-jährigen Schwangeren wird nach Angaben der Orga- nisation „Kinderärzte im Netz“ eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen eins von 50 Kindern. Krankheitsformen Es gibt verschiedene Formen des Down-Syn- droms: Üblicherweise tritt die sogenannte freie Trisomie 21 auf, bei der alle Körperzellen das dreifache Chromosom 21 aufweisen. In etwa fünf Prozent der Fälle liegt eine Trans- lokations-Trisomie auf. Die Mutation ereignet sich in etwa 50 Prozent der Fälle spontan beim Teilungsprozess der Ei- oder Samen- zelle, bei der anderen Hälfte der Kinder wird sie vererbt. Auch bei der Translokations- Trisomie ist das Chromosom 21 dreimal vor- handen, wobei sich allerdings eins der drei Chromosome an ein anderes Chromosom angelagert hat. In etwa drei Prozent der Fälle tritt die sogenannte Mosaik-Trisomie auf, bei der das Chromosom 21 nicht in allen Körperzellen dreifach vorliegt. Welche Form im Einzelfall besteht, kann durch eine Chromosomenanalyse geklärt werden. Das klinische Erscheinungsbild und das Ausmaß der funktionellen Beeinträchtigungen hängen von der jeweiligen Form der Trisomie ab. Merkmale und Diagnostik Aufgrund des zusätzlichen Chromosoms ha- ben Kinder mit Down-Syndrom körperliche Besonderheiten, die sie von anderen unter- scheiden. Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei Kindern ohne Down- Syndrom auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist jedoch typisch für die Trisomie 21. Die Kinder fallen oft durch eine verzögerte motorische Entwicklung und durch eine „individuell sehr unterschiedliche Intelli- genzminderung“ auf, heißt es bei der Orga- nisation der Kinderärzte. In aller Regel ist die Intelligenz der Kinder leicht oder mittelschwer beeinträchtigt, etwa acht Prozent von ihnen sind hochgradig geistig behindert. Konkret zeigen die betroffenen Kinder nach der Geburt oftmals folgende Merkmale: Repetitorium Trisomie 21 Das etwas andere Kind Bei der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, liegt das Chromosom 21 dreimal vor. Die Genmutation geht mit geistigen Behinderungen einher sowie mit körperlichen Fehlbildungen, die häufig auch zahnmedizinisch relevant sind. Foto: dtatiana-Fotolia 78 Medizin