Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 14

zm 108, Nr. 14, 16.7.2018, (1679) \ ein rundes Gesicht mit flachem Profil und meist leicht abgeflachtem Hinterkopf \ schräg aufwärts gerichtete Augen mit oftmals einer schmalen Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken und nicht selten weißen oder hellgelben Flecken am Rand der Iris \ Hautfalten imGenick von Neugeborenen, die gewöhnlich mit dem Wachstum ver- schwinden \ oft schwacher Muskeltonus und lockeres Bindegewebe, was zu Gelenken führt, die sich leicht überstrecken lassen \ schmaler, hoher und spitzer Gaumen und vergrößerte Zunge, die bei ungenügendem Mundschluss zeitweise aus dem Mund herausschauen kann \ breite Hände mit kurzen Fingern und häufig einer Vierfingerfurche, also einer in der Handfläche durchgezogenen Linie, die sich über den ganzen Handteller erstrecken kann \ gedrungene Füße mit einem großen Zwischenraum zwischen der ersten und der zweiten Zehe (Sandalenlücke) \ ein vergleichsweise geringes Geburts- gewicht und eine geringe Körpergröße Die Kinder entwickeln sich meist zunächst normal. Zu Auffälligkeiten kommt es nach dem Säuglingsalter, wenn die körperlichen Merkmale stärker erkennbar werden. Eine sichere Diagnose ergibt eine Analyse des Chromosomensatzes in den Lymphozyten des Blutes. Da das Risiko der Entwicklung einer Trisomie 21 mit dem Alter der Schwangeren steigt, können in Deutschland Frauen ab dem 35. Lebensjahr eine vorgeburtliche Chromosomen- analyse aus dem Fruchtwasser vornehmen lassen. Der Test kann die Störung beim ungeborenen Kind mit 99,9-prozentiger Sicherheit nachweisen. Auswirkungen Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln. Zum Beispiel tritt überpropor- tional häufig eine Leukämie auf. Außerdem ist das Risiko für eine Zöliakie um das Sechs- fache gesteigert und auch die Wahrschein- lichkeit eines Herzfehlers ist erhöht. Etwa 40 bis 60 Prozent der Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Deshalb wird bei den betroffenen Kindern zu einem speziellen Screening geraten. Ratsam ist ferner eine regelmäßige Untersuchung der Schilddrüsen- hormone, da auch bei der Schilddrüsen- funktion ein erhöhtes Risiko für Auffällig- keiten besteht. Infolge der meist engen Atemwege und einer gewissen Schwäche des Immunsystems leiden die Betroffenen überproportional häufig an Atemwegsinfektionen. Fehlbildungen im Verdauungstrakt sind keine Seltenheit, und ein Typ-1-Diabetes tritt häufiger als in der Normalbevölkerung auf, ebenso eine Schlaf-Apnoe und psychiatrische Störungen wie Hyperaktivität, Zwangsstörungen, De- pressionen und Angststörungen. Auch das Risiko für die Entwicklung einer Demenz ist gesteigert. Oftmals bestehen ferner Stö- rungen des Hör- und des Sehvermögens. So sind viele Menschen mit Down-Syndrom schwerhörig, bei 70 Prozent der Betroffenen liegen Sehstörungen vor. Die große Zunge und der hohe, spitze Gau- men können nach Angaben der „Kinderärzte im Netz“ zu Trinkschwierigkeiten im Säug- lingsalter führen. Davon abgesehen verläuft die Entwicklung in den ersten Lebensjahren insgesamt langsamer. Die Kinder brauchen zum Beispiel mehr Zeit als nicht behinderte Kinder, um auf Reize zu reagieren. So kommt es unter anderem zu einer verzöger- ten Sprachentwicklung, was schon durch das oft schlechte Hörvermögen mitbedingt sein kann. Die Kinder haben außerdem Schwierigkeiten bei der Sprachaufnahme, -verarbeitung und -wiedergabe. Allerdings ist die Sprachentwicklung von Kind zu Kind unterschiedlich und es besteht kein Zusam- menhang zu den anderen Auffälligkeiten. Typisch ist zum Beispiel, dass Menschen mit Trisomie 21 Laute isoliert und in einzelnen Wörtern sprechen können, bestimmte Wör- ter aber auslassen oder ersetzen, weil sie Schwierigkeiten haben, sich zu erinnern, wie man eine Lautfolge aufbaut. Auch bei der Entwicklung der intellektuellen Fähig- keiten zeigt sich eine zeitliche Verzögerung. Die Betroffenen können im Allgemeinen und bei entsprechender Förderung Sprechen, Lesen und Schreiben lernen. Dennoch resul- tiert bei der Mehrzahl eine leichte bis mittel- schwere geistige Behinderung. Während die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom Anfang des 20. Jahr- hunderts noch bei neun Jahren lag, ist sie dank der besseren Gesundheitsversorgung inzwischen auf etwa 60 Jahre angestiegen, wobei jeder zehnte Betroffene sogar das 70. Lebensjahr erreicht. Therapie und Frühförderung Eine kurative Therapie der Chromosomen- aberration ist bei der Trisomie 21 nicht mög- lich. Umso wichtiger ist, die resultierenden gesundheitlichen Folgen der Erkrankung 79 Neues und Bewährtes aus Medizin, Praxis und Forschung. Foto: dtatiana-Fotolia