Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 06

zm 109, Nr. 6, 16.3.2019, (634) Neue EDS-Klassifikation Ehlers-Danlos-Subtyp klassischer Typ hypermobiler Typ vaskulärer Typ ähnlich klassischer Typ kardio-valvulärer Typ arthrochalasie Typ dermatosparaxis Typ kyphoskoliotischer Typ Brittle-Cornea-Syndrom spondylodysplastischer Typ muskulo-kontrakturaler Typ myopathischer Typ Parodontitis-Typ Quelle: Marcel Hanisch, modifiziert nach Malfait et al.; Tabelle 1 Charakteristische Symptome Betroffen sind Haut, Wundheilung und Gelenke. Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit, die Hypermobili- tät der Gelenke verursacht schmerzhafte Dislokationen, Subluxationen, Arthritis, Schleimbeutelentzündungen, Tendinitis und weitere Probleme des Bewegungsapparats. Die hyperelastische Haut neigt zur Hämatombildung, kann leicht einreißen und heilt schlecht, oftmals unter Narbenbildung. Häufigster EDS-Typ, der sich im Laufe des Lebens entwickelt. In den ersten Lebensjahren sind Hypermobilitäten der Gelenke mit Dislokationen, Subluxationen und Hautbeteiligungen sowie leichter Fatigue typisch. Im Verlauf (zweites bis viertes Lebensjahrzehnt) nehmen muskoloskelettale Schmerzen, Kopfschmerzen und Fatigue zu, bei Frauen treten zudem Schmerzen im Beckenbereich auf. Im höheren Alter, selten bei jungen Erwachsenen, tritt eine generelle Versteifung der Gelenke mit Muskelschwäche und Arthritis ein, Schmerzen und Fatigue nehmen deutlich zu und führen zu massiven Einschränkungen im täglichen Leben. Craniomandibuläre Dysfunktionen sind häufig, bei einigen Betroffenen kann das Mastzellaktivierungssyndrom beobachtet werden. Dies ist der schwerste Typ aufgrund der oftmals verkürzten Lebenserwartung. Todesursächlich sind meist arterielle Rupturen insbesondere der Aorta. Auch können Darm- und Uterusperforationen auftreten. Bereits kleine Traumen können ausgedehnte Hämatome verursachen. hyperelastische Haut (ohne Narbenbildung), Neigung zu Hämatomen, schlechte Wundheilung und hypermobile Gelenke Neben schweren Herzklappenerkrankungen, die einen Herzklappenersatz erfordern, können Hyperelastizitäten der Haut mit atrophischer Narbenbildung und Gelenkhypermobilitäten auftreten. Hier treten schwere generalisierte Gelenkhypermobilitäten, bereits bei der Geburt vorhandene bilaterale Hüft- gelenkluxation und wiederkehrende Subluxationen und Luxationen sowohl kleiner als auch großer Gelenke auf. extrem brüchige, fast lockere Haut mit hoher Anfälligkeit für Hämatome Die Betroffenen werden bereits mit einem schwachen Muskeltonus und Khyphose geboren, zudem bestehen ge- nerelle Hypermobilitäten der Gelenke mit Dislokationen und Subluxationen. Zwei Formen werden unterschieden: Die PLOD1-Genvariante tritt zusätzlich mit brüchiger Haut und Augenveränderungen (Mikrokornea) sowie charakteristischen Gesichtszügen auf. Die FKBP14-Variante wiederum geht mit Hörstörungen, Muskelatrophie, charakteristischen Gesichtszügen und einer Überentwicklung von Keratin in den Haarfollikeln einher. blaue Skleren; dünne Kornea die leicht reißen kann und zu Blindheit oder Sehbehinderungen führen kann; Gelenkhypermobilitäten die Verrenkungen verursachen und meist auf kleinere Gelenke limitiert sind; milde Haut- beteiligungen mit der Tendenz zu atrophischen Narbenbildungen Hier sind drei mögliche Genvarianten bekannt, die in einer der schwersten Formen von EDS resultieren: Mutationen in B4GALT7 verursachen eine kleine Statur und moderate geistige Behinderungen. Die B3GALT6-Form verursacht charakteristische Kopf- und Gesichtsmerkmale, abnormale Wirbelsäulen- krümmungen, Gelenkhypermobilitäten und deformierte, starre Gelenke, Kleinwuchs, Osteoporose mit Fraktur- gefahr sowie kognitive Verzögerungen durch Hirnatrophie und geistige Behinderung. SLC39A13 zeichnet sich durch einen moderaten Kleinwuchs, eine hyperelastische, samtige, dünne und leicht verletzliche Haut mit einem gut sichtbaren Venenmuster und atrophischer Narbenbildung aus; zudem treten schlanke, sich verjüngende Finger, faltige Handflächen sowie eine distale Gelenkhypermobilität auf, die später zu Kontrakturen führt. Neben ausgeprägten Kopf- und Gesichtsmerkmalen treten deformierte und starre Gelenke bereits bei der Geburt auf, einschließlich angedeutetem Daumen und Klumpfuß; die Haut ist leicht dehnbar und fragil, die Patienten neigen zur ausgeprägten Hämatom- und Narbenbildung, zudem treten progressive Wirbelsäulen- und Fuß- deformitäten sowie ophthalmologische und urogenitale Beteiligung auf. Muskelschwäche, die bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter auftritt, sich zudem mit proximaler Großgelenk- steifigkeit und distaler Gelenkhypermobilität manifestiert. Die Muskelschwäche verbessert sich im jungen Erwachsenenalter, eine erneute Verschlechterung tritt meist in der vierten Lebensdekade ein. früh einsetzende Gingivitis und Parodontitis mit Zahnverlusten bereits im Kindesalter. Die Haut kann leicht verletz- lich, brüchig und hyperelastisch sein. 84 Zahnmedizin