Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 12

zm 109, Nr. 12, 16.6.2019, (1363) kieferorthopädischen Zahneinstellung und eine Knochenbiopsie. Letztere erbrachte den histologischen Nachweis zemento-ossärer Dysplasien. Diskussion Die FAP ist eine genetisch bedingte Tumorneigung mit einer Prävalenz von 1:11.300 bis 1:37.600 in der EU [Half et al., 2009]. Ursächlich für die FAP sind Veränderungen im APC-Gen, die autosomal dominant vererbt werden oder durch spontane Mutation entstehen kön- nen. Die FAP zeigt sich in erster Linie durch eine massive Ausbildung von Dickdarm- polypen. Die Polypen entstehen ab der Kindheit und sind bei Anlageträgern spä- testens bis zum 40. Lebensjahr manifest. Dabei gibt es Hunderte bis Tausende Dick- darmpolypen, die bösartig entarten kön- nen. Bei FAP-Patienten tritt aufgrund der Vielzahl der Polypen unbehandelt praktisch immer ein Kolonkarzinom auf. Deshalb wird bei klassischer FAP die prophylaktische Entfernung des gesamten Dickdarms emp- fohlen. Ansonsten sind engmaschige, regel- mäßige Vorsorgekontrollen durch Kolo- sowie Gastro-Duodenoskopien erforderlich [Half et al., 2009]. Bei einigen FAP-Patienten treten neben den Darmtumoren auch weitere, in der Regel überwiegend gutartige Tumore auf, beispielsweise Fibrome, Epidermoidzysten, Osteome und Lipome. In diesem Fall wird die Erkrankung als Gardner-Syndrom be- zeichnet [Pereira et al., 2016]. Als charak- teristische sonstige Symptome finden sich bei FAP-Anlageträgern auch Zahnanoma- lien oder Zahnanlagestörungen. Daneben weisen FAP-Anlageträger ein leicht erhöhtes Risiko für das Auftreten papillärer Schild- drüsenkarzinome, Hepatoblastome und Gallengangskarzinome auf. Weiterhin kommt es häufig zu einer typischen Augenhintergrundveränderung (kongenitale Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels; CHRPE), die bereits im Kindesalter auf eine familiäre FAP-Anlageträgerschaft hinweisen kann [Galiatsatos et al., 2006; Half et al., 2009]. Fazit für die Praxis Sollte es bei Patienten schon in kind- lichem Alter zum Auftreten von multiplen benignen Tumoren und Zysten (Osteome, zemento-ossäre Dysplasien, Epidermoid- zysten) in Kombination mit einer Retention und Nichtanlage von Zähnen kommen, ist eine humangenetische Vorstellung sinnvoll. Dr. med. Dr. med. dent. Jakob Ihbe Arzt in Weiterbildung und Zahnarzt Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichts- chirurgie Klinikum der Universität München Campus Innenstadt Lindwurmstr. 2a, 80337 München jakob.ihbe@med.uni-muenchen.de PD Dr. med. Yasmin Mehraein Institut für Human- genetik der LMU-München Goethestr. 29 80336 München Yasmin.Mehraein@ med.uni-muenchen.de Prof. Dr. Dr. Michael Ehrenfeld Direktor der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Klinikum der Universität München Campus Innenstadt Lindwurmstr. 2a 80337 München michael.ehrenfeld@med.uni-muenchen.de Literatur: Galiatsatos, P. and W.D. Foulkes (2006) Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol, 101(2): p. 385–98 Half, E., D. Bercovich and P. Rozen (2009) Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis, 4: p. 22. Pereira, D.L., P.A. Carvalho, M.I. Achatz, A. Rocha, G. Tardin Torrezan and F.A. Alves (2016) Oral and maxillofacial considerations in Gardner‘s syndrome: a report of two cases. Ecancermedicalscience, 10: p. 623. Fotos: privat zm 109, Nr. 12, 16.6.2019, (1363) SOFTWARE ,QIR 6HUYLFH 7HO <2878%( 7XWRULDOV 7237,0(5 7(50,13/$1(5 /$%25 (;35(66 /$%25$%5(&+181* $= &21752// $5%(,76=(,7(5)$6681* ZZZ EH\FRGHQW GH