zm112, Nr. 13, 1.7.2022, (1268) mus, um der Entstehung von Tumoren entgegenzuwirken. Patienten mit einem LFS besitzen aufgrund der beschriebenen Keimbahnalterationen nur eine eingeschränkte Menge an funktionsfähigem p53-Protein. Dies mündet in einer erheblich erhöhten Wahrscheinlichkeit der Entwicklung verschiedener Krebsformen mit einem deutlich früheren Einsetzen [Frebourg et al., 2020]. Zu den häufigsten Krebsformen bei LFS zählen weichgewebliche Sarkome, Osteosarkome, adrenokortikale Karzinome, Karzinome des zentralen Nervensystems sowie früh einsetzender weiblicher Brustkrebs. Aufgrund der Häufigkeit in Zusammenhang mit dem LFS werden diese Krebsformen auch als „core cancers“ bezeichnet. Darüber hinaus können aber auch weitere Krebsarten wie hämatologische oder epitheliale Tumorerkrankungen imponieren. Vor allem bei Kindern und jungen Frauen mit den oben beschriebenen Krebsformen findet sich eine Keimbahnalteration auf dem p53-Gen vergleichsweise häufig, oftmals auch ohne eine positive Familienanamnese für Krebserkrankungen. Bei pädiatrischen Patienten mit einer Krebserkrankung findet sich das LFS in etwa 1,6 Prozent, bei adulten Patienten mit einer Krebserkrankung in etwa 0,2 Prozent der Patienten [Grobner et al., 2018]. Das Lebenszeitrisiko zur Entwicklung einer Krebserkrankung liegt bei männlichen Patienten mit einem LFS bei 75 Prozent, bei weiblichen Patienten bei nahezu 100 Prozent. Im Laufe der Jahre und mit steigendem Verständnis der genetischen Grundlagen wurden die sogenannten Chompret-Kriterien zur Diagnose eines LFS mehrfach angepasst und empfehlen eine genetische Untersuchung auf eine TP53-Mutation bei folgenden Konstellationen: ! Patient mit einem Tumor aus dem Spektrum des LFS vor dem 46. Lebensjahr und einer positiven Familienanamnese, ! Patient mit multiplen Tumoren aus dem LFS vor dem 46. Lebensjahr, ! Patient mit seltenen Tumoren (Adrenokortikales Karzinom, Choroid-Plexus-Karzinom, Rhabdomyosarkom vom embryonalen anaplastischen Subtyp) und ! Patient mit Brustkrebs vor dem 31. Lebensjahr. Trotzdem findet sich oftmals in Sequenzierungen von Patienten ohne ein Kriterium zur genetischen Analyse eine Alteration auf dem p53Gen. Die simultane oder metachrone Abb. 4: CT in koronarer Schicht auf Höhe der parotidealen Metastase Abb. 5: Rekonstruierter Nervus facialis Quelle: Peer W. Kämmerer Foto: Peer W. Kämmerer DR. MED. DR. MED. DENT. MAXIMILIAN KRÜGER Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Plastische Operationen, Universitätsmedizin Mainz Augustusplatz 2, 55131 Mainz Foto: privat ZM-LESERSERVICE Die Literaturliste kann auf www.zm-online.de abgerufen oder in der Redaktion angefordert werden. 26 | ZAHNMEDIZIN
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