Entwicklung von Karzinomen lässt sich bei etwa der Hälfte der Patienten mit einem LFS beobachten [Kumamoto et al., 2021]. Ein präventives Therapiekonzept zur Vermeidung einer Karzinomentwicklung existiert derzeit nicht. Studien mit einer medikamentösen Prophylaxe zur Prävention sind immer wieder Gegenstand der Forschung, allerdings zeigte sich bisher keine der untersuchten Substanzen als effektiv. Daher kommt krebspräventiven Maßnahmen wie der Vermeidung von Noxen wie Nikotin, Alkohol und ultravioletter Strahlung sowie Vorsorgeuntersuchungen eine besondere Bedeutung zu. Aufgrund des stark erhöhten Risikos zur Entwicklung eines Zweit- oder Drittkarzinoms sollte eine Strahlenexposition, eine Radiatio oder die Gabe von alkylierenden Substanzen vermieden werden [Kratz et al., 2017]. Die onkologische Therapie von Patienten mit einem LFS erfolgt in der Regel nach dem allgemein vorgesehenen und gültigen Protokoll für die jeweilige Erkrankung. Allerdings sieht das etablierte Therapiekonzept bestimmter Tumorentitäten – wie zum Beispiel dem Rhabdomyosarkom – die Verwendung einer therapeutischen Radiochemotherapie vor, so dass vor dem Hintergrund eines kurativen Ansatzes von der grundsätzlichen Empfehlung bei speziellen Indikationen abgewichen werden kann. Aufgrund der häufigen Entstehung multipler Tumoren sollte – wenn möglich – eine chirurgische Therapie zur Vermeidung von Folgeschäden bevorzugt werden [Kasper et al., 2018]. Wie beschrieben sind die Tumorentitäten beim LFS unterschiedlicher Natur und betreffen verschiedene Körperregionen. Ein engmaschiges Protokoll zur onkologischen Vor- und Nachsorge der betroffenen Patienten beinhaltet unter anderem Ganzkörper-MRT, Schädel-MRT, Ultraschalluntersuchungen und endoskopische Untersuchungen [Ballinger et al., 2017]. Durch das stark erhöhte Lebenszeitrisiko ist die Rate von positiven Befunden im Rahmen der Untersuchungen entsprechend hoch und steigt mit voranschreitendem Lebensalter proportional an. Neben den rein medizinischen Aspekten dieses Krankheitsbildes sollten aber auch die psychologischen Folgen der Erkrankung gesehen werden. Patienten und Angehörige mit einer positiven genetischen Analyse für das LFS bedürfen unter Umständen professioneller Hilfe im Umgang mit der Diagnose und den daraus resultierenden medizinischen Folgen [Ruijs et al., 2017]. \ FAZIT FÜR DIE PRAXIS \ Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit einem stark erhöhten Lebenszeitrisiko zur Karzinomentwicklung. \ Bei bestimmen Konstellationen sollte an die Durchführung einer genetischen Sequenzierung gedacht werden. \ Die Diagnose eines Li-FraumeniSyndroms kann für Patienten und Angehörige zu erheblichen psychologischen Belastungen führen. UNIV.-PROF. DR. DR. PEER W. KÄMMERER, MA, FEBOMFS Leitender Oberarzt und stellvertretender Klinikdirektor Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Plastische Operationen, Universitätsmedizin Mainz Augustusplatz 2, 55131 Mainz peer.kaemmerer@unimedizin-mainz.de Foto: privat zm112, Nr. 13, 1.7.2022, (1269) There is nosubstitutefor quality /BK >!K&B8:BECK' H%G ,<JGCKHJ::K4 7KC&C 6KECK::K'* 6AE$D."K'C8:ED#!-"K I9@3230;.>$D:KBHKG B"K8: H%G "BK 1K8G6KBCA'F ?#' IBG=#'#)B"+5KG8(B= ! (0&"#/4'#/3/2+#&.*2% ! $1$& )-+./%4&#,+*2% ! $1$& (+/2'"&#+ ZAHNMEDIZIN | 27
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