24 | ZAHNMEDIZIN nach einer kurzen stationären Überwachung in die ambulante Weiterbehandlung entlassen werden konnte. Nach Rücksprache mit der humangenetischen Abteilung der Universitätsmedizin Mainz wurde bei einem singulären Neurofibrom auf eine weitere genetische Diagnostik verzichtet. Diskussion Neurofibrome sind gutartige Tumore, die von den Nervenscheiden der peripheren Nerven ausgehen. Sie treten häufig singulär oder in Vergesellschaftung mit Neurofibromatose Typ I (von Recklinghausen Neurofibromatose, NF1) auf. Ein vergleichsweise seltenes Auftreten wird in Patienten mit Neurofibromatose Typ II (NF2) beobachtet. Diese zwei Formen der Neurofibromatose unterscheiden sich in ihrem klinischen Erscheinungsbild. NF1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einigen Hauptkriterien, die unter anderem Caféau-lait-Flecken, Lisch-Knötchen der Iris, axilläres und inguinales Freckling (sommersprossenartige Hyperpigmentierungen) sowie sichtbare kutane und subkutane Neurofibrome umfassen [Tamura, 2021]. Ausgehend von einem Gendefekt auf Chromosom 17 findet sich je nach Penetranz bei den betroffenen Patienten ebenfalls eine Manifestation an inneren Organen oder tiefer gelegenen Nervenplexi. In etwa zehn Prozent der Fälle kann es zur Ausbildung von malignen peripheren Nerventumoren kommen. Die Lebenserwartung von Patienten mit NF1 ist im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung um 15 Jahre herabgesetzt. NF2 beschreibt ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild mit einem Gendefekt auf Chromosom 22 und hoher Penetranz. Patienten mit NF2 entwickeln nahezu alle ein bilaterales Akustikusneurinom. Darüber hinaus finden sich häufig Schwannome an zentralen und peripheren Nerven sowie ein gehäuftes Auftreten von Meningiomen. In der Folge leiden betroffene Patienten häufig unter Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und neuropathischen Störungen. Die Lebenserwartung der Patienten ist reduziert und beträgt im Median 36 Jahre [Godel et al., 2019]. Bei singulär auftretenden Neurofibromen liegt der Altersgipfel zwischen der zweiten und der dritten Lebensdekade, wobei die Geschlechterverteilung gleich ist. Bei einer Manifestation der Erkrankung im Kopf-Hals-Bereich kommt es häufig zu ästhetischen Einschränkungen, weshalb Patienten einen Chirurgen zur Therapie aufsuchen. Man unterscheidet verschiedene Formen des Neurofibroms. Neben dem lokalisierten, meist singulär auftretenden Neurofibrom sind das diffuse und das plexiforme Neurofibrom weitere Formen dieser gutartigen Nerventumoren. Während das diffuse Neurofibrom vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen vorkommt, ist das plexiforme Neurofibrom pathognomonisch für NF1 [Hernandez-Martin et al., 2016]. Plexiforme Neurofibrome zm113 Nr. 07, 01.04.2023, (518) Abb. 5: Befund intraoperativ Abb. 6: Befund nach Entfernung CME AUF ZM-ONLINE Raumforderung am Kinn: Histologie zeigt seltenen Befund Für eine erfolgreich gelöste Fortbildung erhalten Sie zwei CME-Punkte der BZÄK/DGZMK. Fotos: Philipp Matheis
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