ZAHNMEDIZIN | 67 im Bereich des Jochbogens und der Orbita erfolgte mit präfabrizierten intra- und extraoralen Sägeguides. Die prä- und postoperativen CT-Scans (Abbildungen 3a und 3b) und das intraoperative Foto zum Ende der Operation (Abbildung 3c) zeigen die Genauigkeit der Umsetzung der geplanten Chirurgie mit einer Normalisierung des Gesichtsskeletts und einer optimierten Okklusion (bei einem extremen Knochenbewegungsmuster von 22 mm Rückverlagerung von Oberkiefersegmenten und 1 cm NasoethmoidalkomplexSeitbewegung). Weitere Diagnostik und Therapie Sowohl die Weichgewebsmasse als auch die Knochenanteile wurden Formaldehyd-fixiert und in Paraffin eingebettet. Die klassische Histologie ergab keine eindeutige Diagnose. Zur weiteren Diagnostik erfolgte die Extraktion der DNA aus den Proben. Das Next-Generation-Sequencing der DNA ergab einen Mosaik-Gendefekt im PIK3CA-Gen, der die Ursache und das führende diagnostische Kriterium eines Fehlbildungssyndroms (CLOVE-Syndrom) ist. Das CLOVE-Syndrom (Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nevi) ist ein sehr seltenes, angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen [Sapp et al., 2007]. Das Syndrom gehört zu den PIK3CA-assoziierten Großwuchssyndromen (PROS), einer Untergruppe der Großwuchssyndrome. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erkrankung liegt ein Mosaik postzygotisch aktivierender Mutationen im PIK3CA-Gen auf Chromosom 3 zugrunde, das für die Phosphatidylinositol-3-Kinase kodiert. Für das Enzym wurde ein Medikament (Alpesilib, BYL719) entwickelt, das als Target-Medikament diesen Enzymdefekt deaktiviert. Im Jahr 2018 demonstrierten Grundlagenforscher und Kliniker in einer umfassenden Tier- und Humanstudie am Pariser Kinderkrankenhaus Hôpital Necker–Enfants malades an neunzehn Patienten mit dem CLOVE-Syndrom die Wirksamkeit des Medikaments und veröffentlichten die Ergebnisse in der renommierten Fachzeitschrift „Nature" [Venot et al., 2018]. Bereits in den ersten Tagen der Behandlung zeigten die Patienten – sowohl Neugeborene als auch ältere Patienten – eine dramatische Verbesserung ihres Allgemeinzustands und eine Reduktion von Weichgewebsmassen. Im April 2022 erteilte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA aufgrund dieser Untersuchungen die Marktzulassung für Alpelisib [FDA, 2022]. Das Medikament wird in der Regel über circa sechs Monate eingenommen. Posts, Reels & Co. – So kreieren Sie als Praxis relevante Inhalte doctolib.info/socialmedia Doctolib GmbH | Telefon: +49 (0)30 308 069 76 | Montag - Freitag 9-17 Uhr Mehr Zeit für Ihre Patient:innen mit Doctolib Digitale Warteliste Automatischer Recall Mehr erfahren unter doctolib.info/infos 24/7-Online-Terminbuchung
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