38 | ZAHNMEDIZIN DER BESONDERE FALL MIT CME Raumforderung des Kiefers führt zur Erstdiagnose des Noonan-Syndroms Diana Heimes, Francesca Alt, Manuela Winau, Alexandra Russo, Peer W. Kämmerer Das Noonan-Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzstörungen. Da die klinischen Zeichen variabel und je nach Mutation unterschiedlich ausgeprägt sind, gestaltet sich die Diagnosestellung häufig schwierig. Dieser Fall demonstriert, wie anhand einer Auftreibung des Unterkiefers, die sich später als zentrales Riesenzellgranulom erwies, die Erstdiagnose eines Noonan-Syndroms gestellt werden konnte und welche Therapieregime hier angewendet werden können. Ein 16-jähriger Junge stellte sich nach Überweisung durch seine behandelnde Kieferorthopädin aufgrund einer progredienten Schwellung des linken Unterkiefers in der Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie vor. In der klinischen Untersuchung zeigte sich ein prominenter Befund distal der Zahnreihe mit hyperplastisch wirkender Schleimhaut (Abbildung 1). Im Alter von drei Jahren war wegen einer Teilleistungsstörung, einer Pulmonalstenose und den augenärztlichen Befunden eines Hypertelorismus, eines Epicanthuis medialis beidseits, einer Ptosis des rechten Auges und eines dekompensierten Strabismus divergens bereits eine genetische Testung des Patienten durchgeführt worden. Jedoch hatte diese weder für das DiGeorgeSyndrom noch für das Wiliam-Beuren-Syndrom einen positiven Befund ergeben. Die Familienanamnese zeigte bezüglich genetischer Erkrankungen keineAuffälligkeiten, ebenso wie die laborchemische Auswertung des Blutes. Zur weiteren Diagnostik wurde eine Panoramaschichtaufnahme durchgeführt. In dieser war ein radioluzenter, mehrkammeriger, scharf begrenzter Befund im Bereich des linken Unterkiefers um den retinierten Zahn 38 darstellbar. Auch auf der Gegenseite war eine, hier eher unklar begrenzte, Radioluzenz um den retinierten und verlagerten Zahn 48 zu erkennen (Abbildung 2). Um diese Befunde bezüglich ihrer Lage und ihrer Ausdehnung genauer zu charakterisieren, erfolgte anschließend eine dreidimensionale Aufnahme in Form einer Digitalen Volumentomografie. In dieser ließen sich analog zu den Befunden in der zweidimensionalen Bildgebung gelappte hypodense Raumforderungen darstellen. Der sklerotische Randsaum und die – im Vergleich zur Spongiosa – hypodensere Struktur des Befunds im dritten Quadranten waren klar zu erkennen (Abbildung3). Bei Verdacht auf das Vorliegen einer Keratozyste und zum Ausschluss eines Malignoms wurde die chirurgische Entzm113 Nr. 22, 16.11.2023, (2000) Abb. 1: Es zeigt sich eine ausgeprägte Schwellung des linken Unterkiefers (A) mit hyperplastisch wirkender Schleimhaut und Abgang von gelblichem Sekret (B). CME AUF ZM-ONLINE Raumforderung des Kiefers führt zur Erstdiagnose des Noonan-Syndroms Für eine erfolgreich gelöste Fortbildung erhalten Sie zwei CME-Punkte der BZÄK/DGZMK. Foto: Peer W. Kämmerer A B
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