40 | ZAHNMEDIZIN ständiger weiterer Exzision wurde die gemeinsame Entscheidung zur Lokaltherapie mit Steroiden getroffen. Diese erfolgte durch wöchentliche Injektion mit Triamcinolon über einen Zeitraum von zehn Wochen. Nach einer Therapiepause von drei Monaten zeigte sich ein erneutes Rezidiv, das jedoch durch die wöchentliche Injektion des Steroids vollständig und dauerhaft therapiert werden konnte. In Abbildung 6 ist der Heilungsverlauf unter regelmäßiger Injektion des Kortikosteroids Triamcinolon über einen Zeitraum von drei Monaten dargestellt. Eine weitere Therapie zeigte sich auch im klinischen Verlauf von mehreren Jahren als nicht notwendig. Diskussion RASopathien sind eine bekannte Gruppe von Fehlbildungssyndromen, die durch Keimbahnmutationen verursacht werden, die für Komponenten des RAS/MAPK-Signalwegs kodieren. Sie umfassen das Noonan-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1, das Costello- und das LEOPARD-Syndrom sowie weitere sehr seltene Syndrome [Hebron et al., 2022]. Zu den möglichen Symptomen gehören angeborene Herzfehler, Skelettanomalien und andere äußere Merkmale, eine Neigung zu Tumoren und neurokognitive Defizite. Die betroffenen Patienten haben häufig eine erhebliche Beeinträchtigung ihrer Lebensqualität und -dauer [Hebron et al., 2022]. Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um einen Fehlbildungskomplex, der in seinem Erscheinungsbild dem UlrichTurner-Syndrom ähnlich ist. Mit einer Inzidenz von 1:1.000 Geburten ist das Noonan-Syndrom eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzstörungen [Roberts et al., 2013]. Es handelt sich um eine meist autosomaldominante Anomalie des RAS-MAPKSignalwegs. Dieser bildet eine zentrale zm113 Nr. 22, 16.11.2023, (2002) Dr. med. dent. Manuela Winau Kieferorthopädische Praxis Wilhelmstraße 2a 65719 Hofheim Foto: privat Dr. med. Diana Heimes Klinik und Poliklinik für Mund-, Kieferund Gesichtschirurgie – Plastische Operationen, Universitätsmedizin Mainz Augustusplatz 2, 55131 Mainz Foto: privat Dr. med. Francesca Alt Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunktbezeichnung Kinder-Hämatologie und Onkologie, Palliativmedizin, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin Universitätsmedizin Mainz Langenbeckstraße 1, 55131 Mainz Foto: Universitätsmedizin Mainz PD Dr. med. habil. Alexandra Russo Ärztliche Leitung der hämatologisch/ onkologischen Tagesklinik, Oberärztin der Sektion Pädiatrische Hämatologie/Onkologie/ Hämostaseologie Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsmedizin Mainz Langenbeckstraße 1, 55131 Mainz Foto: Universitätsmedizin Mainz Univ.-Prof. Dr. Dr. Peer W. Kämmerer, MA, FEBOMFS Leitender Oberarzt/Stellvertr. Klinikdirektor Klinik und Poliklinik für Mund-, Kieferund Gesichtschirurgie – Plastische Operationen, Universitätsmedizin Mainz Augustusplatz 2, 55131 Mainz Foto: Kämmerer FAKULTATIVE SYMPTOME DES NOONAN-SYNDROMS Milde geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie Pterygium colli tiefer Haaransatz buschige, zusammengewachsene Augenbrauen Augenfehlbildungen Hypertelorismus Strabismus Epikanthus Myopie antimongoloide Lidachse Nase mit aufgerichteten Nasenlöchern vermehrte Körperbehaarung zum Teil Reduktionsanomalien der Extremitäten Kielbrust oder Trichterbrust Kryptorchismus Nierenfehlbildungen: einseitige Nierenagenesie, Lageanomalie, strukturelle Anomalie Herzfehler Kardiomyopathie: hypertrophischobstruktiv Ventrikelseptumdefekt Atriumseptumdefekt Fallot'sche Tetralogie Aortenstenose Gedeihstörung Minderwuchs Tab. 1, Quelle: nach [van der Burgt, 2007]
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