ZAHNMEDIZIN | 41 Schnittstelle, über die extrazelluläre Liganden wie Wachstumshormone und Zytokine die Zellproliferation, -differenzierung, und den Zellmetabolismus steuern [Roberts et al., 2013]. Typische Symptome sind – wie im beschriebenen Fall – Hypertelorismus und Ptosis sowie große und tiefsitzende Ohren. Patienten mit einem Noonan-Syndrom weisen häufig einen Kleinwuchs und eine Pulmonalstenose auf. Weitere Symptome, die in ihrer Häufigkeit variieren und nur fakultativ auftreten, sind in Tabelle 1 zusammengefasst [van der Burgt, 2007]. Die Diagnostik gestaltet sich aufgrund der heterogenen klinischen Zeichen und der Ähnlichkeit zu anderen Syndromen schwierig. Liegt der Verdacht auf das Vorliegen eines Noonan-Syndroms vor, so ist die genetische Testung das Mittel der Wahl. Dabei besteht die Möglichkeit einer simultanen Testung multipler Gene und damit auch der Charakterisierung der ursächlichen Genmutation. Je nach zugrundeliegendem Gendefekt liegen unterschiedliche Varianten des Phänotyps vor. Im Vergleich zur Mutation des Gens PTPN11, das als für die Hälfte aller Fälle mit Noonan-Syndrom ursächlich erachtet wird, zeigen Patienten mit einer SOS-1-Mutation deutlich mehr ektodermale Abnormalitäten und weniger kognitive Einschränkungen [Roberts et al., 2013; Zenker et al., 2022]. Zu den möglichen Differenzialdiagnosen zählen insbesondere Syndrome mit ähnlichem Phänotyp wie das Ulrich-Turner-Syndrom, aber auch andere RASopathien wie das Costello-Syndrom, Neurofibromatose 1 und das LEOPARD-Syndrom [van der Burgt, 2007]. Die Therapie der Erkrankung ist primär auf die chirurgische und internistische Behandlung der multiplen Anomalien sowie auf die Unterstützung der individuellen kognitiven Entwicklung ausgerichtet [Zenker et al., 2022]. Zahlreiche Riesenzellläsionen, die durch eine Mutation der Gene PTPN11 oder – wie im vorliegenden Fall – SOS-1 entstehen, sind mit dem Noonan-Syndrom assoziiert. Riesenzellgranulome sind gutartige, tumorähnliche Läsionen, die am häufigsten den Kiefer betreffen. Das typische periphere Riesenzellgranulom erscheint am Zahnfleischrand als dunkelrote bis bläuliche Epulis. Dabei handelt es sich um eine nichtneoplastische reaktive Zellproliferation. Klinisch ähnelt der Befund einem pyogenen Granulom. Das periphere Riesenzellgranulom tritt bevorzugt im Seitenzahnbereich auf und ist durch ein hohes Rezidivrisiko charakterisiert. Die endgültige Therapie ist häufig erst zm113 Nr. 22, 16.11.2023, (2003) Abb. 6: Klinischer Verlauf über einen Zeitraum von drei Monaten: Man erkennt eine deutliche Besserung des Lokalbefunds durch die regelmäßige Injektion von Steroiden. Fotos: Peer W. Kämmerer A C B zm Newsletter Ihr regelmäßiges Update. Hier bekommen Sie jede Woche wichtige News aus Politik, Gesellschaft und Branche. Jetzt abonnieren https://www.zm-online.de/ newsletter/ Mit aktuellen Informationen aus Wissenschaft und Industrie sowie zahnmedizinischen Fachbeiträgen. Versand wöchentlich mittwochs Foto: Shutter2U – stock.adobe.com
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