34 | TITEL zm116 Nr. 03, 01.02.2026, (128) EXPERTEN-GESPRÄCH ZU DEN ORALEN MANIFESTATIONEN EINER STOFFWECHSELERKRANKUNG So tarnt sich die Hypophosphatasie Hypophosphatasie gilt als „Chamäleon“: Die erbliche Stoffwechselerkrankung kann zahlreiche Organe betreffen, vorwiegend Knochen und Zähne. Zwar zeigen sich die ersten Warnzeichen häufig im Mund, die Beschwerden sind aber oft sehr unspezifisch. Drei Experten schildern, worauf es in Praxis und Diagnostik ankommt – und welche Fallstricke Zahnärztinnen und Zahnärzte vermeiden sollten. Herr Prof. Barvencik, was ist Hypophosphatasie und welche Auswirkungen hat sie auf die Mundhöhle und den Knochen? Prof. Dr. Florian Barvencik: Hypophosphatasie ist eine seltene, genetisch bedingte Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Ursache sind Mutationen im ALPL-Gen, das für ein Enzym kodiert: die tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP), also die alkalische Phosphatase. Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Mineralisation von Knochen und Zahngewebe. Liegt hier ein Enzymdefekt vor, kann die alkalische Phosphatase ihre Aufgabe nicht mehr ausreichend erfüllen – insbesondere die Spaltung von anorganischem Pyrophosphat, das als Mineralisationshemmstoffwirkt.Wenn Pyrophosphat im Körper akkumuliert, entsteht eine Fehlbalance von Phosphat und Pyrophosphat, diese hemmt die Einlagerung von Hydroxylapatit in Knochen- und Zahnhartgewebe. Die Folge ist eine gestörte Mineralisation von Knochen und Zähnen. Klinisch kann das bis zu einer Knochenerweichung (Osteomalazie) führen – mit Stressfrakturen, Knochenheilungsstörungen und den entsprechenden Beschwerden. Für das Skelett erklärt das die Osteomalazie-ähnlichen Veränderungen: Knochen werden schlechter mineralisiert, was klinisch zu Schmerzen, einer erhöhten Frakturgefahr und Heilungsstörungen führen kann. Im Bereich der Zähne betrifft die Hypomineralisation verschiedene Strukturen: Schmelz, Dentin, Zement sowie den Alveolarknochen. Dadurch kann es zu einer instabilen Zahnverankerung kommen – ein zentraler Mechanismus hinter den typischen dentalen Auffälligkeiten bei Hypophosphatasie. Neben Knochen und Zähnen wird die gestörte anorganische Pyrophosphat-Homöostase zudem als möglicher Beitrag zu Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Gelenkschmerzen gesehen, sodass das klinische Bild häufig über den rein „orthopädisch-zahnmedizinischen“ Bereich hinausgeht. Welche klinischen Formen unterscheiden Sie – und was bedeutet das praktisch für die Zahnmedizin? Barvencik: Klassisch wird Hypophosphatasie in perinatale, infantile, kindliche/juvenile und adulte Verlaufsformen sowie die sogenannte OdontoHypophosphatasie eingeteilt. Bei der Odonto-HPP ist die Manifestation im Wesentlichen auf die Zähne begrenzt. Diese Einteilung orientiert sich historisch vor allem am Zeitpunkt, zu dem die Erkrankung klinisch auffällig beziehungsweise diagnostiziert wird: Wenn Babys bereits früh mit deutlichen Symptomen auffallen, spricht das für eine infantile Form. Gleichzeitig ist wichtig zu wissen: Obwohl mildere Formen oft erst später im Erwachsenenalter klinisch sichtbar werden (adulte Formen), besteht der Gendefekt lebenslang. Neben dieser klassischen Einteilung wird heute zunehmend eine modernere Klassifikation diskutiert, bei der eher Schweregrad und Erbgang im Vordergrund stehen. Dabei kann man grob drei Gruppen unterscheiden: schwere Verläufe (häufig autosomal-rezessiv), moderate und milde Formen. Praktisch gilt oft: Je früher die Erkrankung symptomatisch wird, desto schwerer ist der Verlauf tendenziell. Für die Zahnmedizin ist entscheidend, dass in allen Formen frühe und auffällige orale Veränderungen auftreten können. Bei der Odonto-Hypophosphatasie sind die dentalen Auffälligkeiten häufig sogar das einzige oder das erste klinische Zeichen. Damit ist die Zahnarztpraxis in der Realität oft die „Eintrittspforte“ zur Diagnose: Wenn man diese Zeichen erkennt und weiterdenkt, kann die Erkrankung überhaupt erst ins Blickfeld kommen. Wie häufig ist Hypophosphatasie – und wie groß schätzen Sie die Dunkelziffer? Barvencik: Die schweren, frühkindlichen Verlaufsformen sind insgesamt ausgesprochen selten; je nach Literatur werden Prävalenzen um 1:100.000 genannt, teils auch noch seltener. Demgegenüber sind die leichten bis moderaten Formen – insbesondere die adulte und die Odonto-Hypophosphatasie – deutlich häufiger, werden aber klar unterdiagnostiziert. In der Literatur werden hier Prävalenzen im Bereich von ungefähr 1:500 bis 1:10.000 diskutiert. Prof. Dr. med. Florian Barvencik ist Leitender Oberarzt am Institut für Osteologie und Biomechanik am UKE in Hamburg. Foto: Florian Barvencik
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