TITEL | 37 zm116 Nr. 03, 01.02.2026, (131) Wichtig ist die Einordnung: Diese bildgebenden Befunde sind für sich genommen nicht pathognomonisch, werden in Kombination mit der Klinik aber hochgradig wegweisend. Welche Hinweise über die Mundhöhle hinaus sollten Zahnärztinnen und Zahnärzte bei einem Hypophosphatasie-Verdacht aktiv erfragen – und bei welchen Symptomkombinationen gehört Hypophosphatasie sofort ganz nach oben bei der Differenzialdiagnose? Barvencik: Genau das ist in der Praxis oft der Punkt, an dem aus einem „komischen“ dentalen Befund ein stimmiges Gesamtbild wird: Außerhalb der Mundhöhle sollte man gezielt nach rezidivierenden oder schwer erklärbaren oder schlecht heilenden Frakturen, Pseudofrakturen oder Stressfrakturen (zum Beispiel am Fuß) fragen. Häufig berichten Betroffene außerdem über langanhaltende Knochen- und Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen und eine chronische Fatigue; ergänzende Hinweise können eine Nephrokalzinose oder Nierensteine sein. Ebenfalls wichtig ist eine auffällige Familienanamnese (ähnliche Beschwerden, Frakturen, auffälliger Zahnstatus). Wichtig ist die Einordnung: Muskuloskelettale Beschwerden sind häufig. Rückenschmerzen allein sind allerdings kein Grund, direkt an Hypophosphatasie zu denken. Wenn aber zu diesen anamnestischen Hinweisen typische dentale Auffälligkeiten kommen, die entzündlich nicht schlüssig sind (Lockerung/Zahnverlust bei wenig Plaque/ Entzündung) erhöht dieses Gesamtbild die Vortestwahrscheinlichkeit deutlich und sollte die Abklärung in Richtung Hypophosphatasie auslösen. Wie sieht Ihr bevorzugter Diagnose- und Überweisungspfad aus: Wohin zuerst, welche Dringlichkeit, welche Disziplinen? Barvencik: Erste Adresse ist in der Regel der Hausarzt, bei Kindern der Kinderarzt. Wenn sich ein Verdacht ergibt, sollte zeitnah die Überweisung an ein spezialisiertes osteologisches Zentrum erfolgen, das mit der weiterführenden Diagnostik und Einordnung vertraut ist. Parallel dazu halte ich eine strukturierte zahnmedizinische Befunderhebung in einer spezialisierten Poliklinik für sinnvoll, um die oralen Manifestationen sauber zu dokumentieren und einzuordnen – gerade, weil die Zahnmedizin die Erkrankung in vielen Fällen überhaupt erst „sichtbar“ macht. In unserem Verbund wurden die zahnmedizinischen Analysen zu den oralen Manifestationen und zur Wirkung der Enzymersatztherapie unter Leitung von Prof. Dr. Dr. Thomas Beikler in der Poliklinik für Parodontologie, Präventive Zahnmedizin und Zahnerhaltung am Universitätsklinikum HamburgEppendorf durchgeführt. Eine solche interdisziplinäre Struktur ist aus meiner Sicht das ideale Setting, weil so Befunde schneller zusammengeführt werden und keine Disziplin „allein“ im Blindflug bleibt. Welche Laborparameter sind beim HPPVerdacht zentral – und wann empfehlen Sie eine genetische Diagnostik? Barvencik: Zentral ist die Serum-ALP (alkalische Phosphatase), wichtig ist dabei die alters- und geschlechtskorrigierte Interpretation. Eine erniedrigte ALP ist ein starkes Signal, die Abklärung konsequent weiterzuführen. Ergänzend empfehle ich PLP als Vitamin-B6-Metabolit und gegebenenfalls auch Phosphoethanolamin (PEA) zu bestimmen. Typischerweise findet sich die Konstellation „niedrige ALP bei erhöhtem PLP“, bei der Interpretation muss man aber berücksichtigen, ob die Patientin oder der Patient Vitamin-B6oder Multivitaminpräparate einnimmt, da dies den PLP-Wert künstlich erhöhenkann. Eine genetische Diagnostik (Testung des ALPL-Gens) empfehle ich, wenn Laborkonstellation (insbesondere erniedrigte ALP, häufig kombiniert mit erhöhtem PLP) und typische Klinik zusammenpassen – idealerweise in einem spezialisierten Zentrum, um Diagnose, Prognose und Therapieoptionen fundiert beurteilen zu können. Herr Dr. Dudde, was können Zahnärztinnen und Zahnärzte bis zur Abklärung sinnvoll tun, was sollten sie vermeiden? Dr. Florian Dudde: Bis zur gesicherten Diagnose ist vor allem ein konsequentes, vorsichtiges Vorgehen sinnvoll. Dazu gehören engmaschige Verlaufskontrollen und eine starke präventive Strategie, weil die Zahnhartsubstanzen häufig hypomineralisiert sind: Fluoridierung, Fissurenversiegelungen und regelmäßige professionelle Zahnreinigung. Parallel sollte man frühzeitig parodontal unterstützend arbeiten. Sehr wichtig ist außerdem die saubere Dokumentation: Zahnverluste und orale Befunde sollten zeitnah mit Fotos und Röntgenbildern festgehalten werden. Und bei Verdacht sollte frühzeitig an eine interdisziplinäre Abklärung gedacht werden – idealerweise über Einrichtungen mit osteologischer und zahnmedizinischer Expertise, häufig an Universitätskliniken. Vermeiden sollte man vor allem vorschnelle irreversible Maßnahmen, bevor die systemische Situation geklärt ist – also keine reflexhaften größeren Sanierungen, insbesondere keine umfangreichen Extraktionskonzepte und keine vorschnellen implantologischen Versorgungen. Wenn der Verdacht im Raum steht, gilt: erst diagnostisch sauber abklären, dann planen. Welche Rolle spielt die Enzymersatztherapie – und was ändert sich dadurch an der oralen Situation? Barvencik: Die Enzymersatztherapie (ERT) mit Asfotase alfa ist ein zentraler therapeutischer Baustein bei Dr. med. Florian Dudde ist als wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Osteologie und Biomechanik sowie in der Poliklinik für Parodontologie, Präventive Zahnmedizin und Zahnerhaltung am UKE tätig. Foto: Florian Dudde
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