Zahnärztliche Mitteilungen Nr. 09

zm 108, Nr. 9, 1.5.2018, (931) proben der adulten Parodontitis verschiedene Varianten identifizieren, die das Risiko für diese Krankheitsform unabhängig von Um- weltfaktoren erhöhen. Allerdings lassen sich auch diese Varianten nicht für Tests zur Bestimmung des persönlichen Risikos ver- wenden, da die Effektstärken gering sind und die später im Leben auftretende Paro- dontitis eben sehr stark von langfristig wirkenden komplexen Umweltfaktoren be- einflusst wird. Diese Varianten geben aber wichtige Einblicke in die molekularen Ursachen für das Entstehen der Parodontitis. Was wäre, wenn man die genetischen Varianten identifizieren könnte, die für eine früh eintretende Form der Parodontitis ursächlich sind? Diese Varianten zu kennen, wird einen sehr hohen Wert für das Verständnis dieser For- men haben. Ihre Kenntnis würde aber auch die Voraussetzung für die Entwicklung neuer Therapiemöglichkeiten und präventiver Ansätze sein, denn DNA-Sequenzvarianten mit sehr starken Effekten bilden dafür gute Ansatzpunkte. Aber auch für ein verbesser- tes Verständnis der Ätiologie häufigerer, im Erwachsenenalter auftretender Formen der Parodontitis können diese hilfreich sein. Die Parodontitis stellt ein sehr spezifisches Krankheitsbild dar, indem sie sich auf die Mundhöhle bei anderweitiger Gesundheit beschränkt. Daher ist es wahrscheinlich, dass nur wenige Genwirkketten an ihrer Pathogenese beteiligt sind. Das bedeutet, dass die kausalen Varianten früh eintretender Formen der Parodontitis vermutlich in den- selben Wirkketten liegen wie bei der später im Leben beginnenden Parodontitis. Sind bereits Varianten bekannt, die für die frühzeitig auftretende Paro- dontitis verantwortlich sind? Es wurden Varianten für seltene Syndrome identifiziert, die sekundär auch einen Paro- dontitis-Phänotyp zeigen. Beispielsweise das Ehlers-Danlos-Syndrom. Für die frühe, aggressiv verlaufende Form der Parodontitis, die ja von der Abwesenheit anderer Krank- heitsbilder gekennzeichnet ist, wurdenmeines Wissens noch keine systematischen gene- tischen Untersuchungen durchgeführt. Es ? ? sind dafür aber auch erst seit einigen Jahren die technischen Möglichkeiten vorhanden. Wenn die technischen Möglichkeiten vorhanden sind, um diese genetischen Varianten zu identifizieren, woran fehlt es gegenwärtig? Die Voraussetzung ist die Identifikation gut diagnostizierter Patienten dieser sehr seltenen Krankheitsformen sowie die Möglichkeit, auch ihre Geschwister, Eltern und Verwandte in die Studie einbeziehen zu können. Blut- oder Speichelproben der Mitglieder der betroffe- nen Familien können dann sehr effizient und preisgünstig sequenziert werden. Hierzu reicht bereits 1 ml Speichel aus. Abgesehen vom Wert für die medi- zinische Grundlagenforschung und für die Entwicklung neuer Therapie- formen: Hätten die Familien denn auch einen direkten Nutzen von der Teilnahme an einer solchen Studie? Für Betroffene ist es oftmals eine enorme Er- leichterung, die Ursache ihrer Beschwerden zu kennen und diese benennen zu können. Hierzu gehört auch das Wissen, warum in ihrer Familie schwere Formen der Parodontitis bereits in jungen Jahren auftreten, obwohl sie beispielsweise eine gute Mundhygiene betreiben. In vielen Fällen lassen sich die genetischen Ursachen dieser Krankheitsform identifizieren. Nachfolgende Generationen können von den neuen Erkenntnissen in der Zukunft dann auch praktisch profitieren. sp ? ? Wenn Sie in Ihrer Praxis sehr junge Parodontitis-Patienten behandeln, sind diese Fälle möglicherweise für die wis- senschaftliche Studie von Prof. Schäfer zur Aufklärung der ursächlichen DNA- Varianten der Erkrankung geeignet. Seine Kontaktadresse: Prof. Dr. Arne Schäfer Abteilung für Parodontologie und Synoptische Zahnmedizin Institut für ZMK Charité – Universitätsmedizin Berlin Assmannshauser Str. 4-6, 14197 Berlin Telefon: 030/45052343 arne.schaefer@charite.de Patientenfälle gesucht!